由于新生儿胆红素产生过多、肝脏功能不成熟、肠肝循环而导致胆红素浓度增高，出现的黄疸，临床上称为生理性黄疸。足月儿的生理性黄疸是在第2～3天出现，这时皮肤呈浅黄色，巩膜(白眼珠)以蓝为主微带黄色，小便稍黄，一般情况第4～5天到达高峰，在第1～2星期消失。检查肝功能正常、血清未结合胆红素增加。早产儿的生理性黄疸会出现得较早、较高、也持续较久，但多于生后四周消退。

病理性黄疸的原因：有溶血、重症感染、新生儿肝炎、胆道闭锁以及代谢性疾病等原因引起。黄疸不论何种原因，严重时均可引起“核黄疸”，其后可造成神经系统损害，严重的可引起死亡。对病理性黄疸进行病因分析，通过对新生儿黄疸及早进行相关的检查和临床观察，加强新生儿胆红素监测，及早发现病因，进行对因治疗，可有效地减少胆红素脑病对中枢神经系统的损害，是降低新生儿胆红素脑病致死率和致残率的关键。

早期新生儿轻度黄疸不会有严重后果，但重度黄疸在早期新生儿可引起胆红素脑病(核黄疸)。核黄疸不仅危及生命，幸存者可因神经系统受损终生致残。近年来多中心研究表明：中、重度新生儿高胆红素血症可引起听觉损害，脑干听觉诱发电位异常。因此应该对黄疸患儿早期进行胆红素水平动态监测及脑干听觉诱发电位检测。此外，有黄疸的新生儿血糖也低于正常儿血糖水平。

在此期间，小儿一般情况良好，无其他不适表现。查血时，血清胆红素值低于205μmol/l。病理性黄疸表现为小儿黄疸可能发生在生后24小时以内，或持久不退，或消退后又出现黄疸，或黄疸进行性加重。查血时，血清胆红素值超过205μmol/l，小儿还有其他疾病的表现。一般来说，生理性黄疸黄疸比较轻，血中胆红素浓度较低，不会影响小儿智力。病理性黄疸并不是全部对小儿智力有影响。

无论何种原因引起的病理性黄疸，当血中胆红素浓度超过340μmol/l时，血中间接胆红素可通过血脑屏障进入脑组织，影响脑细胞的能量代谢，脑细胞因能量不足有变性坏死，其中以大脑基底节、下丘脑及第四脑室底部黄染明显，此病变称为核黄疸或胆红素脑病。核黄疸发生时，小儿黄疸明显加重，开始表现为嗜睡，吸奶无力或呛奶，肌张力减退。如治疗不及时随后可出现呻吟、尖叫、抽搐、呼吸衰竭等严重症状。部分患儿死于呼吸衰竭，存活的患儿常有智力障碍、脑性瘫痪等后遗症。