4月17日，重庆市人口和计生研究院副院长岳平、全国知名遗传病专家祁鸣教授等一行莅临我院开展中央彩票公益金资助遗传疾病义诊活动，为符合条件家庭提供免费基因检测，指导出生缺陷防治、优生优育工作，重庆五洲妇儿医院院长张颂宪、医务部主任杜军等陪同。

　　开展遗传病专家义诊，为求诊家庭解难题

　　17日上午，美国医学遗传科学院资深委员、浙江大学医学院博士生导师、浙大附一院遗传与基因组医学中心(“基因门诊”)主任祁鸣教授莅临我院遗传咨询门诊，为早早等在这里的病患家庭进行义诊，我院产科门诊、遗传咨询门诊医生一同义诊。

　　前来求诊的家庭中有的是已经受孕数次，但均已流产的年轻女性;有的是生育了一胎患有唐氏综合征等染色体疾病宝宝的父母，还有生育了一胎患有罕见基因突变宝宝的夫妻。

　　王女士(化名)夫妻带着患有疑似“鱼鳞病”的宝宝前来求诊。宝宝刚出生就全身起水泡，身体皮肤反复出现红斑等症状，而且每次发病症状不尽相同，曾做过基因检测，但并无“鱼鳞病”基因异常。祁教授详细查看了宝宝皮肤病征，基因检测报告，告诉他们，需要明确病因，才能更好治疗，将为王女士夫妻及孩子免费进行基因检测。

▲夫妻带着皮肤反复出现红斑等症状的宝宝来求诊，祁教授仔细查看宝宝皮肤

　　24岁的郑女士(化名)已经受孕4次，但均告流产，其中生化妊娠一次，稽留流产三次，年纪轻轻的她已感到巨大的压力和困惑。祁教授详细询问了她既往受孕的情况，此前所作的检查，给出了两套再次孕育的解决方案：要么再次尝试自然受孕，但流产风险仍在，也可以通过三代试管婴儿(PGD)怀孕。

▲24岁，胎停、流产4次的郑女士在求诊

　　周女士(化名)带着6岁的女儿来求诊。孩子被诊断为狭颅症，小头畸形致智力障碍，6岁了还不能说话。周女士说“孩子很难带，最简单的东西教很多遍还是不会，连大小便这些都没有意识”，周女士的女儿曾做过颅骨外科手术，但效果不佳，现在正在做康复。祁教授仔细查看了基因检测报告后表示，孩子是患了极为罕见的嵌合体基因突变，此种突变非常罕见，大约为百万分之一。周女士夫妻想了解如果再生育一个孩子，宝宝健康的概率有多大，祁教授分析认为，下一胎仍有约百分之三的异常概率，但可以通过精准的基因突变检查、产前诊断来预防缺陷儿出生。

▲周女士带着患罕见嵌合体基因突变(百万分之一)的女儿来求诊

　　当天，祁鸣教授对近十组求诊家庭进行了一对一的接诊、咨询，耐心解答遗传病相关知识，对就诊家庭做出遗传谱系分析，现场有多个家庭得到中央彩票公益金项目资助免费基因检测。

　　五洲产科门诊副主任医师刘姗姗、遗传咨询门诊万志梅医生等与祁鸣教授一起接诊，学习交流，讨论病例病情，刘医生表示，祁鸣教授的指导对我院提高遗传咨询技术水平大有帮助。

　　领导及专家指导优生优育工作，助力广大家庭孕育健康宝宝

　　祁鸣教授及市人口计生研究院副院长岳平、指导(优生)所副所长陈亮、 支部书记、副研究员何杨还对我院优生优育工作、出生缺陷防治等工作进行了指导。

　　祁鸣教授表示，对于遗传疾病患儿的预防，需要孕前做好遗传咨询，孕期做好筛查预防工作，科学选择基因检测项目，通过孕期筛查、产前诊断技术防止遗传病缺陷儿出生。

　　借力国家科研机构，促进我院多学科发展

　　2018年，重庆市人口和计划生育科学技术研究院与五洲妇儿医院签署战略合作协议，我院正式成为市人口计生研究院技术指导医院。这对我院在优生优育、生殖健康、不孕不育、计划生育等领域的学科建设、临床诊疗起到了有力的促进作用。

　　同年，在市人口计生研究院的指导下，“中央彩票公益金遗传病免费基因检测定点机构”及“畸形胎儿市级直报点”先后落户我院，遗传咨询门诊也顺利开诊，市人口计生研究院对我院的技术指导走向纵深。

▲五洲妇儿医院在市人口计生研究院指导下开设遗传咨询门诊，助力生育健康宝宝

　　通过知名专家义诊、技术指导、学习交流等方式，我院借力国家科研机构，多学科诊疗服务和临床研究工作取得了卓著进展。特别是产科出生缺陷防治、复发性流产的孕育指导、计划生育的规范诊疗方面成果丰硕。不仅建成了“计划生育技术服务示范机构”，还为众多家庭提供遗传咨询、免费基因检测，避免缺陷儿出生，指导不孕难孕家庭怀上健康宝宝。

　　此次专家义诊及免费基因检测，正是双方开展合作交流举措之一，我院也将继续做好“中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目”的推进工作，继续加大投入建设好本院的“遗传咨询门诊”。为国家“减少出生缺陷、提高人口质量”战略做出应有的贡献。